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雷特氏症(Rett Syndrome) - 【罕見遺傳疾病一點通】 蕾特氏症. Rett syndrome. 疾病簡介. 撰稿 :吳宜凌 (台大分醫所遺傳諮詢組研究生)
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馬凡氏症候群Marfan syndrome-〔罕見遺傳疾病一點通〕 - 馬凡之家 病因學: 是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題,以致於無法將某些特定的 組織固定妥當,而造成四分五裂的情況。