首頁 | 罕見疾病一點通 國立臺灣大學醫學院附設醫院 前往瞭解 歡迎光臨～ 線上最完整，罕見遺傳疾病中文資料庫
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 為先天代謝異常的遺傳疾病，患者因代謝瓜胺酸(citrulline)的基因突變，導致瓜胺酸濃度的持續上升，而出現高血氨等異常的臨床表徵。瓜胺酸代謝異常的相關疾病包括；瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I)、瓜胺酸 ...
首頁| 罕見疾病一點通 台大醫院基因醫學部. 財團法人罕見疾病基金會. 好站連結遺傳檢驗學術研究問卷調查線上諮詢疾病資訊首頁. 第一型肝醣儲積症飲食調查問卷. 疾病資料. 甲基丙二酸 ...
亨丁頓舞蹈症 - 【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 為一種家族顯性遺傳疾病，原因為基因突變或第四對染色體內4p16.32的 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病，因患者細胞內過氧化 ...
疾病簡介 - 【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 第17對染色體上基因突變，此基因產生突變時，這基因所製造的蛋白質會 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 為一相當罕見的遺傳性的骨骼疾病，大多數的個案通常在一出生時即可被 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 人體內神經細胞有許多樹枝狀的神經纖維，這些纖維就像錯縱複雜的電線 ...
Williams syndrome (7q11.23 microdeletion) - 【罕見遺傳疾病一點通】 Williams syndrome. 罕病分類 · 更多訊息. 彙整：郭惠珍 編審：朱凱麟醫師.
Bruton disease - 【罕見遺傳疾病一點通】 布魯頓式低免疫球蛋白症. Bruton disease . 撰文：簡穎秀醫師. 93.08.20.
