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罕見疾病一點通知識摘要

(共計:20)
  • 財團法人罕見疾病基金會
    立案字號:衛署醫字第88022340號 劃撥帳號:19343551 戶名:財團法人罕見疾病基金會 統一編號:19340872 台北總會 104 台北市中山區長春路20號6樓 電話:(02)2521-0717 傳真:(02)2567-3560 代表號:0912337876 中部辦事處 404 台中市北區進化北路238 ...

  • 財團法人罕見疾病基金會
    Warning: include(../db_connection.php.ini) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in D:\AppServ\www\rare\index.php on line 2 Warning: include() [function.include]: Failed opening '../db_connection.php.ini' for

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    國立臺灣大學醫學院附設醫院 前往瞭解 歡迎光臨~ 線上最完整,罕見遺傳疾病中文資料庫

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    台大醫院基因醫學部. 財團法人罕見疾病基金會. 好站連結遺傳檢驗學術研究問卷調查線上諮詢疾病資訊首頁. 第一型肝醣儲積症飲食調查問卷. 疾病資料. 甲基丙二酸 ...

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    在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種,粒線體疾病已被納入 ... 有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏 ...

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    病因學: 1.源自父親第15號染色體(15q11- q13) 的缺失(deletion),約佔70~75%。

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    病因學: 為一X性連隱性遺傳性的神經退化 疾病,因患者細胞內過氧化物體peroxisome非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, ...

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    原本來自 〔 罕見遺傳 疾病一點通 〕資料庫 原文網址為: http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/ ...

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