財團法人罕見疾病基金會 立案字號：衛署醫字第88022340號 劃撥帳號：19343551 戶名：財團法人罕見疾病基金會 統一編號：19340872 台北總會 104 台北市中山區長春路20號6樓 電話:(02)2521-0717 傳真:(02)2567-3560 代表號：0912337876 中部辦事處 404 台中市北區進化北路238 ...
首頁 | 罕見疾病一點通 國立臺灣大學醫學院附設醫院 前往瞭解 歡迎光臨～ 線上最完整，罕見遺傳疾病中文資料庫
首頁| 罕見疾病一點通 台大醫院基因醫學部. 財團法人罕見疾病基金會. 好站連結遺傳檢驗學術研究問卷調查線上諮詢疾病資訊首頁. 第一型肝醣儲積症飲食調查問卷. 疾病資料. 甲基丙二酸 ...
Mitochondrial disorder - 【罕見遺傳疾病一點通】 在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入 ... 有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 前言 什麼原因造成亨丁頓舞蹈症 亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)是一種體染色體顯性遺傳所造成的腦部退化疾病。起因於第四對染色體內Huntingtin基因的CAG三核甘酸重複序列異常擴張，導致基因產物異常。
馬凡氏症候群 Marfan syndrome－〔罕見遺傳疾病一點通〕 - 馬凡之家 病因學： 是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的組織固定妥當，而造成四分五裂的情況。此症呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三 ...
小胖威力症 - 【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 1.源自父親第15號染色體(15q11- q13) 的缺失(deletion)，約佔70~75%。
罕見遺傳疾病一點通 台大醫院基因醫學部. 財團法人罕見疾病 基金會. 好站連結遺傳檢驗問卷調查線上 ...
財團法人罕見疾病基金會 粒線體病友聯誼活動 為自己充充電 自101年8月於中部辦事處舉辦了第一場的粒線體缺陷病 南區『初步急救入門』講座~ 臨危不亂 搶救黃金時間 心肺復甦術是一般人最熟悉也是最基礎的急救技能，但 2014中華臺北羽球公開賽「門票10%」捐贈罕病病友照護之用
飛翔在故事的天空: 罕見疾病兒紀錄片專區 ~~自閉症/ 聽障兒 /發展遲緩 / 妥瑞症 (.紀錄片線上看 - yam天空部落 公視 播出系列罕見疾病兒系列...點這ㄦ 專輯:關懷特殊兒 --紀錄片集合專... 25:04:39專輯:關懷身心障礙者 這學期認輔3個特殊兒一對一說故事.....
