【罕見遺傳疾病一點通】

病因學： 為先天代謝異常的遺傳疾病，患者因代謝瓜胺酸(citrulline)的基因突變，導致瓜胺酸濃度的持續上升，而出現高血氨等異常的臨床表徵。瓜胺酸代謝異常的相關疾病包括；瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I)、瓜胺酸 ...

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