遺傳性疾病 - 維基百科，自由的百科全書 ... 佔主要發病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病 ... 行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口 參見 [編輯] 基因 基因檢測 遺傳 遺傳因子 取自「http://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=遺傳性疾病 ...
粒線體疾病（Mitochondrial disease） 在台灣，目前所知可能與粒線體缺陷相關的疾病有五十多種，已經被納入罕見疾病之列；約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000 ...
粒線體疾病問答集 Leber Hereditary Optic Neuropathy的病因為粒線體基因發生缺陷，多數為母系遺傳，一般男性罹病的機率較高，但由於粒線體DNA 的分布屬隨機的，因此可能發生遺傳到缺陷 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 遺傳疾病基因 分析 檢驗項目 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人 脊髓小腦退化性動作協調障礙 & 亨丁頓氏舞蹈症 Huntington Disease (亨丁頓氏舞蹈症 ...
Mitochondrial disorder - 【罕見遺傳疾病一點通】 在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入 ... 有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏 ...
粒線體病問答集 - 【罕見遺傳疾病一點通】 粒腺體的診斷我想請教因為女兒目前的症狀為四肢及身體的肌肉均較低張無力且 ... 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症」；病因為粒線體基因發生缺陷，使得粒線體氧化磷酸化 ...
Kearns-Sayre Syndrome - 【罕見遺傳疾病一點通】 Kearns-Sayre Syndrome(以下簡稱KSS)為一粒線體疾病，最早是在1958年， ... 粒線體的MTTL1基因是否有缺陷，約90%的KSS患者可因此找到突變點，在疾病症狀的 ...
Mitochondrial DNA Depletion syndrome, MDS - 【罕見遺傳 ... 粒線體DNA耗竭症候群（MDS）是一群疾病的統稱，肇因於不同於一般體染色體的 ... 不同於其他粒線體疾病，它是粒腺體DNA數量上出現缺陷的疾病，但粒線體本身數目則 .... 對於這些疾病症狀尚無有療效的治療方法，曾使用過維他命、輔脢及呼吸作用 ...
0314 粒線體缺陷Mitochondrial defect 有 - 財團法人罕見疾病 ... Kearns-Sayre Syndrome(以下簡稱KSS)為一粒線體疾病，最早是在1958年， ... 些組織中找到缺失的粒線體基因，患者最常見的症狀即為外眼肌麻痺及眼底色素沉積。
脊髓性肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy - 財團法人罕見 ... 直到在成大醫院做肌肉切片檢查，才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。而不幸中 ... 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚： 每兩萬名 ...
