0314 粒線體缺陷Mitochondrial defect 有 - 財團法人罕見疾病 ...

Kearns-Sayre Syndrome(以下簡稱KSS)為一粒線體疾病，最早是在1958年， ... 些組織中找到缺失的粒線體基因，患者最常見的症狀即為外眼肌麻痺及眼底色素沉積。

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