人類基因組 - 維基百科，自由的百科全書 人類基因組 ，又稱 人類基因體 ，是 智人 的 基因組 ，由23對 染色體 組成，其中包括22對 體染色體 、1條 X染色體 和1條 Y染色體 。人類基因組含有約30億個 DNA 鹼基對 ，鹼基對是以 氫鍵 相結合的兩個 含氮鹼基 ，以 胸腺嘧啶 （T）、 腺嘌呤 （A）、 胞 ...
粒線體疾病（Mitochondrial disease） 在台灣，目前所知可能與粒線體缺陷相關的疾病有五十多種，已經被納入罕見疾病之列；約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000 ...
粒線體疾病問答集 Leber Hereditary Optic Neuropathy的病因為粒線體基因發生缺陷，多數為母系遺傳，一般男性罹病的機率較高，但由於粒線體DNA 的分布屬隨機的，因此可能發生遺傳到缺陷 ...
眼部疼痛併發症(二)-台灣醫療網 - 醫療院所查詢 眼睛疲勞時，會出現眼痛、眼的壓迫感、頭痛、肩膀痠痛、噁心、想吐、發癢、眼睛容易疲勞、不易張開、容易 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 遺傳疾病基因 分析 檢驗項目 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人 脊髓小腦退化性動作協調障礙 & 亨丁頓氏舞蹈症 Huntington Disease (亨丁頓氏舞蹈症 ...
Mitochondrial disorder - 【罕見遺傳疾病一點通】 在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入 ... 有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏 ...
粒線體病問答集 - 【罕見遺傳疾病一點通】 粒腺體的診斷我想請教因為女兒目前的症狀為四肢及身體的肌肉均較低張無力且 ... 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症」；病因為粒線體基因發生缺陷，使得粒線體氧化磷酸化 ...
罕見疾病粒線體異常缺陷症@ 教學&生活隨筆:: 隨意窩Xuite日誌 身為特教老師，常會發現自己的舊經驗，無法了解新個案症狀，於是只好再自我充實.. Ø什麼是粒線體？ 「粒線體等於是人體細胞的發電機！」研究粒線體長達32年的馬 ...
第2章 先天性疾病的成因 - 財團法人台灣基督長老教會馬偕紀念社會事業基金會馬偕紀念醫院 染色體異常占所有先天性疾病的兩成左右，亦即每250 位新生兒就可能有一位會罹患染色體疾病，其中最常見的便是「唐氏症」。本書在第三章第二節中有唐氏症的詳細介紹。 單基因遺傳疾病 ...
脊髓性肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy - 財團法人罕見疾病基金會 直到在成大醫院做肌肉切片檢查，才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。而不幸中的 大幸，她得的是第二型，而非發生率較高 ...
