威爾森氏症 - 高雄醫學大學附設中和紀念醫院 威爾森氏症(Wilson’s Disease)是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常, 造成血漿中攜帶銅離子的藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏,使得銅離子代謝產生異常，讓過多的銅離子在肝，腦、角膜、心臟等處沉澱, 而造成全身性的症狀。
0314 粒線體缺陷Mitochondrial defect 有 - 財團法人罕見疾病 ... Kearns-Sayre Syndrome(以下簡稱KSS)為一粒線體疾病，最早是在1958年， ... 些組織中找到缺失的粒線體基因，患者最常見的症狀即為外眼肌麻痺及眼底色素沉積。
脊髓性肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy - 財團法人罕見疾病基金會 直到在成大醫院做肌肉切片檢查，才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。而不幸中的 大幸，她得的是第二型，而非發生率較高 ...
威爾森氏症 威爾森氏症是一種較少見的遺傳性疾病，它是由於身體對銅的代謝異常而造成的 ，過多的銅堆積在不同的器官中，而產生對組織的毒性與破壞。威症還有一個特點，就 是它是可以治療的，這對眾多的遺傳性疾病而言，是較少見的。
死之判定及其意義 - 高雄市立小港醫院（委託財團法人私立高雄醫學大學經營） 出版刊物 威爾森氏症 高雄醫學大學保健科/余明隆主任 高雄醫學大學保健科/市立小港醫院職病科 謝孟軒 主治醫師 威爾森氏症 (Wilson’s Disease) 是一種自體隱性遺傳疾病, 是由於第十三對染色體上的兩個基因 (ATP7B) 異常, 造成血漿中攜帶銅離子的蛋白質 ...
認識威爾森氏症 - 高雄市立小港醫院 - 高雄醫學大學 大部分的威爾森氏症症患者都是自體隱性遺傳的，並且沒有家族史，也就是說患者從 ... 僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來表現。 .... 的銅代謝排除，此症的病童則沒有這種能力，從出生開始，銅漸漸堆積在肝贓及腦 ...
威爾森氏症 威爾森氏症(Wilson's Disease)是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第十三對染色體上的 ... 異常, 造成血漿中攜帶銅離子的藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏,使得銅離子代謝 產生 ... 僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來 表現。
威爾森氏症聯誼會 - 螢火蟲社區 罕病家族的新樂園 各位威爾森氏症的朋友們： 承蒙各位的熱情支持，威爾森氏症病友聯誼會民國91年成立以來，每年度都舉辦相關醫療講座及病友聯誼活動，以多元豐富的活動設計促使醫療飲食相關資訊的學習與分享，同時亦聯繫彼此情誼讓..... 【2010-03-20 ...
肝豆狀核變性 - 维基百科 肝豆状核变性（英语：hepatolenticular degeneration），亦称為威爾森氏症（英语：Wilson's Disease），是一種罕見的进行性遺傳疾病，大多為隱性遺傳，患者會從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，也有些患者是自己的基因突變，導致無法正常代謝體內 ...
威爾森氏症 - 威爾森氏症的成因 - 威爾森氏症的症狀 - 威爾森氏症的治療 | 加拿大肝臟基金會 威爾森氏症又稱肝豆狀核變性，是一種較少見的遺傳性疾病。加拿大肝臟基金會提供有關威爾森氏症的成因、症狀及治療方法的資料。
