【罕見遺傳疾病一點通】 新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。 濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。
新生兒篩檢疾病之介紹 - Preventive Medicine Foundation 一、苯酮尿症 二、高胱胺酸尿症 三、楓漿尿病 四、半乳糖血症 五、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 六、先天性甲狀腺功能低下症 七、先天性腎上腺增生 八、甲基丙二酸血症 九、異戊酸血症 十、戊二酸血症第一型
新生兒篩檢的原因(理由)與目的 - 預防醫學基金會 先天代謝異常疾病可考慮利用新生兒篩檢來達到預防與治療的目的，但並不是所有疾病都適合以新生兒篩檢來防範，判斷某種疾病是否適合進行篩檢之必要條件有下列 ...
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目公告 - 衛生福利部國民健康署 國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩 檢，七十四年七月正式開始全國性篩檢；衛生福利部亦於民國七十五年九月訂定新生 ...
新生兒G6PD缺乏症篩檢檢驗及確認檢驗之品質保証 (G6PD QA) 三、國內外參加院際品管之 新生兒篩檢中心編組名錄 澳洲 [SA Neonatal Screening Laboratory] 中國（大陸） [上海市兒童醫院] ... ...
新生兒篩檢～衛教單張 - 衛生福利部國民健康署 如果孩子在成長過程中發生病痛時，常會帶給家庭及社會不同程度的影響；因此，藉 此提醒您，讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查服務是非常重要的。透過新生 ...
國民健康局新生兒篩檢宣傳單 不同程度的影響；因此，藉此提醒您，讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查 ... 透過新生兒篩檢，可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於 ...
新生兒篩檢 - 育兒電子書 - Pediatrics.com.tw 新生兒篩檢 新生兒先天代謝異常篩檢 許多先天性代謝異常，常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲滯，不但患兒本身痛苦，對於其父母而言，是精神、物質的雙重負擔；對於社會而言，也減少了許多有形、無形的社會資源。
新生兒健康檢查＆代謝疾病篩檢 為什麼有些先天性的疾病不會被發現 醫院和診所檢查是否相同 更進一步的檢查內容 超音波檢查、聽力篩檢 二代新生兒篩檢
新生兒先天性代謝疾病篩檢 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢之項目，由原. 先的5項增加為11項。又於97年1月1 日新增列. 法布瑞氏症及龐貝氏症兩項 ...
