染色體病 問答集 49XXXXX 我在懷孕的12週時,醫師為我做唐氐症超音波檢查，發現寶寶NT過厚，醫師建議做絨毛穿刺，報告出來寶寶的染色體的確異常-為49XXXXX，我己在15周時已將寶寶引產出來，現在我很著急想知道，下一胎還會有類似的情況嗎?
粒線體疾病（Mitochondrial disease） 在台灣，目前所知可能與粒線體缺陷相關的疾病有五十多種，已經被納入罕見疾病之列；約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000 ...
眼睛疾病－青光眼 - 國立陽明大學生命科學系暨基因體研究所 青光眼指的是由於眼球內壓力過高所導致的數種疾病總稱。正常的眼睛 會持續產生並且排除 水樣液 (aqueous humor)。但在青光眼病患，其水樣液不停的蓄積使得眼壓上升。如此節節上升的眼壓可能會對視神經造成直接的傷害或是壓迫血管血流不通而間接的 ...
第二代 ISCA aCGH 基因體晶片分析 但是透過基因體晶片分析，確診率可提高至15%~20%。主要是因為基因體晶片大幅提高染色體 檢查 的解析度，這些致病的微小缺失或重複突變，用晶片可以輕易的被 ...
胎兒基因異常篩檢l 羊水晶片- 許世賓婦產科 胎兒基因異常篩檢（羊水晶片）採用Oligo晶片進行檢測，此晶片是經由國際標準細胞 基因晶片委員會（lnternational Standard ...
染色體病問答集 - 【罕見遺傳疾病一點通】 ... 所以接受建議做羊膜穿刺術，結果胎兒報告為性染色體異常mos46,X,r(Y)[12]/45,X [9]，後來我和先生也做了染色體檢查，我 ...
遺傳性疾病- 维基百科，自由的百科全书 - 維基百科 所謂的遺傳性疾病，是指遺傳因素佔主要发病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的 原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的 ...
單一基因遺傳疾病分類 - 柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室 首頁 Welcome to Ko's OBS/GYN Clinic 單一基因遺傳疾病分類表 依照病名列表 | 基因檢驗中心 血液/心臟疾病 腦部或神經 先天性代謝異常 α&β Thalassemia 海洋性貧血檢測 [衛生署評核通過 ...
傑思網基因檢測｜您人生的GPS 事實上， 基因檢測存在醫學上已經有十餘年歷史。早期的 基因檢測，主要是應用在像是苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症…等 遺傳疾病的偵測上，分析的複雜程度也不一，主要是檢驗特定的蛋白質，以供研判是否顯示某些 ...
染色體缺失 - 【罕見遺傳疾病一點通】 因染色體數目異常和結構異常所引起的遺傳性疾病，統稱為染色體病（Chromosome Disease）。由於一種染色體病往往會引起許多性狀嚴重異常，所以醫學上又稱為 ...
