Homozygous familial hypercholestrolemia - 【罕見遺傳疾病 ... 家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕見的遺傳性疾病，有家族 性的特徵，患者本身低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL )膽固醇數值異常 ...
1501 神經纖維瘤症候群第二型Neurofibromatosis ... - 罕見疾病基金會 神經纖維瘤症候群（Neurofibromatosis，簡稱為NF）分為二型，以第一型最常見；目前 第二型係政府公告的罕見疾病。
財團法人罕見疾病基金會 神經母細胞瘤是兒童癌症當中，除了腦瘤、淋巴瘤之外，最常見的固態之惡性腫瘤，在嬰兒期，此症也是最常見的。此症源於神經脊(neural crest cell )的胚胎瘤，屬交感 ...
社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會 中文譯名: 粒線體缺陷. 治療：. 此病目前仍無根治方法，但是醫學界對線粒體病的認識 已日漸增多，且可針對個別情況觀察和 ...
家族性高膽固醇血症 - 快速問答網 - 極速解答您提出的問題 家族性高膽固醇血症（Familial hypercholeslerolemia，FH）又稱家族性高β脂蛋白血症。臨床特點是高膽固醇血症、特徵性黃色瘤、早發心血管疾病和陽性家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血症，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕見的遺傳性疾病，有家族性的特徵，患者本身 ...
Familial Hypercholesterolemia;FH(家族性高膽固醇血症) 診斷： 診斷準則 (如下文及圖) 血清 膽固醇(Total cholesterol)昇高，三酸甘油酯(Triglycerides)正常 細胞學或DN ...
血濁的小孩！談遺傳諮詢的『家族性高膽固醇血症』！--KingNet國家網路醫院 | Second Opinion WebHospital 文／高醫遺傳諮詢中心 趙美琴主任 我的女兒一歲半時，腳後跟出現『黃色瘤』，起初不以為意，求診皮膚科，醫師建 ...
家族性高膽固醇症: 診斷與治療 - 遺傳疾病諮詢服務窗口 - 衛生福利部 ... 2013年11月27日 ... 以患者為中心，家族成員為對象，追蹤檢測家族成員的血膽固醇，是篩檢出家族性高 膽固醇症病人最有效的 ...
Familial Hypercholesterolemia;FH(家族性高膽固醇血症)疾病 2012年5月16日 ... 家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕見的遺傳性疾病，有家族 性的特徵。成因是 ...
