膽固醇 膽固醇 何謂膽固醇? 膽固醇是體內的一種脂質，有和脂肪酸結合的酯型和各別分離的游離型兩種，合稱為總膽固醇。膽固醇在血管的強化和維持上擔任重要的任務。另外它也是製造副腎皮質荷爾蒙及性荷爾蒙，消化酵素的膽汁酸之材料，是人體不可缺少的 ...
家族性高膽固醇血症及遺傳性高三酸甘油酯血症 - 臺大醫院 在面對高血脂病人時，必須先排除其他續發原因引起之高血脂，例如甲狀腺功能低下，尤其是有甲狀腺病史者。其他如腎臟疾病、藥物、或阻塞性肝膽疾病等皆應排除。
Homozygous familial hypercholestrolemia - 【罕見遺傳疾病 ... 家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕見的遺傳性疾病，有家族 性的特徵，患者本身低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL )膽固醇數值異常 ...
重型海洋性貧血治療情況 - 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口 根據估計在台灣地區帶因者的人數約在一百五十萬人，平均每十四個人至十五個人之中會有一個帶因者，為了避免重症海洋性貧血的小孩出生，非常需要在往後結婚時 ...
1501 神經纖維瘤症候群第二型Neurofibromatosis ... - 罕見疾病基金會 神經纖維瘤症候群（Neurofibromatosis，簡稱為NF）分為二型，以第一型最常見；目前 第二型係政府公告的罕見疾病。
Duchenne Muscular Dystrophy裘馨氏肌肉失養症 - 衛生福利部國民 ... Duchenne Muscular Dystrophy裘馨氏肌肉失養症疾病介紹及文稿資料列表 ... 為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，女性因擁有2個X染色體能彼此互 ...
血濁的小孩--談『家族性高膽固醇血症』 我的女兒一歲半時，腳後跟出現『黃色瘤』，起初不以為意，求診皮膚科，醫師建議我們轉至大醫院看遺傳內分泌科，抽血檢驗發現膽固醇值高出正常人四‧五倍之多，結果證實她是『家族性高膽固醇血症』。
家族性高膽固醇血症及遺傳性高三酸甘油酯血症 - 台大醫院 根據國內外的研究，高膽固醇血症大部分是多基因型，而90%以上嚴重高膽固醇血症的家族性高膽固醇血症病人是異型接合子，即對降膽固醇治療是一定有效的。
血濁的小孩--談『家族性高膽固醇血症』 高膽固醇血症的成人非常多，特別是有高血壓、糖尿病或過去曾罹患冠狀動脈疾病者，如能早期診斷、治療可以減低死亡率或發生心血管疾病的危險性。小孩子常在 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕見的遺傳性疾病，有家族性的特徵，患者本身低密度脂蛋白(low density ...
