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【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 骨髓是人體內的造血工廠，一旦造血工廠罷工時，骨髓內的造血幹細胞受傷或者受到破壞，則無法製造出足量的血液細胞，於是形成再生不良性貧血 ...
脊髓性肌肉萎縮症 - 財團法人罕見疾病基金會 脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、 萎縮無力，但智力完全 ...
0722 僵體症候群Stiffperson syndrome 有沒有 - 財團法人罕見 ... 此症狀發展非常緩慢，常從下背和下肢近端開始，出現肌肉僵硬、陣發性痙攣的情形， 但顏面、四肢末端、眼外肌通常不受 ...
藥品個論 - 罕見疾病藥物資料庫系統 Ivermectin Stromectol Tablet 健保代碼：無 英文商品名：Stromectol 中文商品名：無 主成份： ivermectin ... ...
法布瑞氏症及高雪氏症 - 中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所 ... 溶小體儲積症》龐貝氏症、法布瑞氏症及高雪氏症 ... 嬰兒型龐貝氏症患者在出生時 通常是正常的。 ... 當血片含量低於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診 ，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 發生率： 約為1/40,000 臨床上表徵： 因皮膚色素受到干擾，甚至有時會伴隨著眼睛、牙齒、骨骼及心臟等器官有不同程度的畸形產生。一顯而易見的紋身花紋自然生長或在出生後產生皮膚發炎的期間可見。
貓科免疫缺乏病毒(FIV) - 寵物疾病 - Hong Kong Vet Services Ltd. - Animal Clinic 獸醫診所 我們專業的獸醫及護士明白每位寵物主人都希望得到最佳的獸醫服務，這同時是本集團的宗旨。配合完善的設備及配套，我們承諾對每一位寵物主人及其寵物都能提供最佳的服務。由於貓隻很多時候都會抗拒與狗隻共處，所以位於灣仔及沙田的診所，我們 ...
嚴重複合型免疫缺乏症(Severe combined immunodeficiency ... 嚴重複合型免疫缺乏症(severe combined immunodeficiency)泛指一群罕見先天遺傳疾病，患者因為缺乏體液及細胞免疫功能而導致嚴重重複性的感染，未加以治療 ...
