在過去,如SNP發生頻率佔對應的等位基因小於或等於1%,我們將這極少發生之等位基因產生變化之頻率稱之為mutation,意謂著SNP與mutation的差異為: 但依照現代生物資訊對演化較好的見解,此定義已不再需要。
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