SMA脊髓性肌肉萎縮症基因確認診斷--認識SMA

何謂SMA基因確認診斷： 國內SMA的基因檢驗使用多種方法進行篩檢帶因者，包括傳統的PCR-RFLP方法、Real Time PCR方法及較普遍的DHPLC方法，但限於各項方法學的準確度，目前多是以MLPA方法進行確認診斷。

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