個別而言,單基因遺傳疾病是很少見的;但就整體而言,單基因遺傳疾病卻會造成重大的疾病與殘障。致病基因可能存在非性染色體(體染色體),或性染色體中的一個(通常是X染色體);而且單基因遺傳疾病,可以多種型式遺傳給下一代。
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