軟骨發育不全症(Achondroplasia) - 【罕見遺傳疾病一點通】

軟骨發育不全症屬體染色體顯性的遺傳模式，具有完全的遺傳外顯率（complete penetrance）。致病原因定位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」( ...

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