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【罕見遺傳疾病一點通】

肝醣儲積症(Glycogen Storage Disease)是一種罕見的遺傳代謝疾病,主要是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致。其中肝醣儲積症第二型,又稱為龐貝氏症(Pompe disease)。此命名源自荷蘭醫師J.C. Pompe,他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。

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