【罕見遺傳疾病一點通】

診斷： 沒有家族病史者，需由專科醫師進行身體檢查(physical examination)來進行臨床上的診斷。若有兩代的家族病史，可利用神經性纖維瘤的家族成員，進行基因關連性測試(gene linkage test)，其提供了高可信度的測試結果。

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