【罕見遺傳疾病一點通】

撰稿：陳怡禎 審稿：李妮鍾醫師 100/10/31 法布瑞氏症 (OMIM 301500) 是由於細胞內α-Galactosidase A 酵素缺損所造成的疾病。這種酵素缺乏會造成末端含有α-半乳糖的glycosphingolipids類的醣脂在細胞內產生不良囤積，初期被影響的多半是平滑肌和內皮層細胞 ...

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