【罕見遺傳疾病一點通】

遺傳模式： 為一體染色體顯性遺傳性疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率會罹患此症。 已知其缺陷基因為一連結組織蛋白質Fibrillin I Precursor (FBN I)，位於第十五號染色體上；目前也已知有一些是因為TGFbeta receptor ...

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