為了能夠及早診斷 法布瑞氏症,目前可以在 新生兒篩檢時,同時檢驗血片中之α-GAL酵素活性。大約有百分之0.5的 新生兒會被要求再採一張血片,如果數值還是偏高才會被要求到醫院去做確認的診斷。由於 ...
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