法布瑞氏症 - 维基百科，自由的百科全书

法布瑞氏症（ 英语： Fabry disease，Fabry's disease，或 Anderson-Fabry disease ），一種X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質 ...

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