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四肢疼痛誤認關節炎?心室肥大錯判心臟病? - 法布瑞氏症 , 關節炎 , 心室肥大 , 心臟病 , 洗腎

關節炎?心臟病?腎臟病?法布瑞氏症症狀難辨,病友平均花10年才確診!台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明醫師表示,法布瑞氏症是一種罕見遺傳疾病,因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷,造成體內醣酯質無法代謝,這些醣脂質會 ...

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