1997年香港學者Dennis Lo等人發現在產婦的血漿內可以分離出胎兒的小片段游離DNA,藉由母血血漿分離其中的胎兒小片段游離DNA,已經在文獻中相繼證實可以非侵入性的方式配合次世代基因定序的方式(NGS),早期診斷胎兒染色體疾病。
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