台灣法布瑞氏症病友協會 - 螢火蟲社區 罕病家族的新樂園

法布瑞氏症為罕見疾病，屬家族顯性遺傳，因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷，而導致體內某種神經脂質globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體內， 進而造成全身性器官病變。

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