台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心 龐貝氏症新生兒篩檢確認診斷就診說明書

台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心 龐貝氏症新生兒篩檢確認診斷就診說明書 龐貝氏症是由於缺乏溶小體-酸性α-葡萄糖苷酶，導致進入溶小體的肝醣無法 被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能，又稱為肝醣儲積症第二型。

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