法布瑞氏症 Fabry Disease 何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。
www.cfoh.org.tw